Một nghiên cứu mới đưa ra cái nhìn sâu rộng hơn về vai trò của gen trong bệnh Alzheimer, mở ra những triển vọng mới trong việc đối phó với căn bệnh này.
Nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Juan Fortea dẫn dắt đã sử dụng dữ liệu từ 3.297 não được hiến tặng cho nghiên cứu cùng với hơn 10.000 người tham gia vào các nghiên cứu Alzheimer tại Mỹ và châu Âu. Họ đã phát hiện ra rằng những người mang hai bản sao của gen APOE4 tích tụ nhiều amyloid hơn ở tuổi 55 so với những người chỉ mang một bản sao hoặc biến thể "trung tính" của gen APOE3. Đáng chú ý, đến khi đạt đến tuổi 65, gần ba phần tư những người mang hai bản sao này đã bắt đầu phát triển plaques (dùng để chỉ các mảng bám trong mạch máu) đáng kể trong não, đồng thời cũng có khả năng cao hơn để có các triệu chứng Alzheimer ban đầu ở độ tuổi 55 thay vì ở độ tuổi 70 hoặc 80 như thông thường.
Tiến sĩ Fortea nhấn mạnh rằng nguyên nhân cơ bản của căn bệnh này tương đối giống với các loại di truyền xuất hiện ở tuổi trẻ, đặt ra những thách thức mới trong việc nghiên cứu và điều trị Alzheimer.
Nhưng một vấn đề phức tạp là việc áp dụng thuốc Leqembi - một loại thuốc hiện đang được sử dụng để loại bỏ amyloid dính - cho những người mang hai gene APOE4. Tiến sĩ Reisa Sperling đã cảnh báo rằng việc này không thể hiện rõ liệu những người này có được lợi ích từ thuốc hay không, vì họ có nguy cơ cao hơn để gặp phải tác dụng phụ nguy hiểm từ thuốc - sưng não và chảy máu não nguy hiểm. Một câu hỏi nghiên cứu tiếp theo là liệu họ có nên bắt đầu sử dụng thuốc sớm hơn so với những người khác.
Tiến sĩ Eliezer Masliah cho biết các nghiên cứu khác đang hướng tới việc phát triển liệu pháp gen hoặc thuốc nhằm mục tiêu cụ thể vào gen APOE4. Ông cũng nhấn mạnh rằng việc hiểu rõ tác động của APOE4 đối với các quần thể đa dạng là vô cùng quan trọng, vì nó đã được nghiên cứu chủ yếu trên người da trắng gốc Châu Âu.
Tính đến hiện tại, các xét nghiệm gen thường chỉ được sử dụng để đánh giá xem ai là ứng viên cho việc sử dụng Leqembi hoặc cho những người tham gia vào nghiên cứu Alzheimer. Sperling nói rằng những người có khả năng mang hai gene APOE4 nhất thường có bố mẹ đều mắc bệnh Alzheimer khá sớm, khi họ ở độ tuổi 60 thay vì ở độ tuổi 80.
Tuy nhiên, ông nói rằng "đây không phải là số phận tuyệt đối", mở ra hy vọng rằng thông qua nghiên cứu và điều trị hiệu quả, chúng ta có thể ngăn chặn hoặc ít nhất là trì hoãn căn bệnh Alzheimer ở những người mang gene nguy cơ.
Danh Việt (nbcn)